ХРОМОСОМНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ У ДЕТЕЙ.
Keywords:
хромосомные заболевания, генетические аномалии, дети, врожденные пороки развития, кариотип, пренатальная диагностика, медицинская генетика.Abstract
Хромосомные заболевания у детей представляют собой группу врожденных наследственных патологий, обусловленных нарушением числа или структуры хромосом. Данные заболевания являются одной из ведущих причин врожденных пороков развития, умственной отсталости и детской инвалидности. В статье рассмотрены основные причины возникновения хромосомных аномалий, их классификация, клинические проявления, современные методы диагностики, а также основные подходы к лечению, реабилитации и профилактике. Раннее выявление хромосомных заболеваний позволяет своевременно организовать медицинскую и социальную помощь детям и их семьям.
References
1. Бочков Н.П. Медицинская генетика. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2020.
2. Харитонов А.В. Наследственные и врожденные заболевания у детей. – М.: Медицина, 2019.
3. Emery A.E.H. Elements of Medical Genetics. – Elsevier, 2021.
4. Thompson & Thompson. Genetics in Medicine. – Philadelphia: Elsevier, 2020.
5. Connor J.M., Ferguson-Smith M.A. Essential Medical Genetics. – Wiley-Blackwell, 2019.
6. Нагорная Н.В. Клиническая генетика. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2018.
7. Strachan T., Read A. Human Molecular Genetics. – Garland Science, 2021.
8. World Health Organization. Genetics and Genomic Medicine. – Geneva, 2019.
9. Российское общество медицинских генетиков. Клинические рекомендации по диагностике хромосомных болезней. – М., 2020.
10. Gardner R.J.M., Sutherland G.R. Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling. – Oxford University Press, 2020.
